L'autisme-TPE 

       Le syndrome de deletion est une affection due a la perte d’un fragment du chromosome 22.

Elle est caracterisé par des anomalies qui ne sont pas toutes presente chez une meme personne. Les manifestation les plus frequentes sont des malformations du coeur et des difficultés d’apprentissage.

C’est un syndrome tres rare puisqu'il y a environ 1 sur 5000 personnes atteintes du syndrome de deletion.

La cause de  cette maladie est du a un accident genetique: l’enfant est porteur du syndrome de deletion alors que ces enfants ne le sont pas.

Dans 70% des cas la malformation cardiaque est presente des la naissance de l’enfant. La severite de cette maladie est tres variable. Les formes les plus grave concerne les malformations des gros vaisseaux sanguins du coeur. Les differentes anomalies peuvent entrainer une mauvaise oxygenation du sang se traduisant par une coloration anormale de la peau et un epuisement u coeur.

Les enfants touchés par ce syndrome  peuvent presenter des caracteristique particulieres au niveau du visage qui sont tres variable d’un enfant a l’autre.

Il existe d’autres anomalies liés a ce syndrome mais pourtant moins frequemment telles que la derivation de la colonne vertebrale ou la presence d’un rein de petite taille.

Des troubles de comportement sont tres frequentes chez les personnes atteintes ce qui ajoute une difficulté supplementaire aux problemes d'apprentissage lié au deficit intellectuel. A l’age adulte des troubles psychiatriques sont diagnostiqués chez 10 a 15% des cas souvent de facon brutale : boufées delirantes, depression ou meme la schizophrenie.

Il n’existe pas de traitement capable de corriger le defaut genetique et de reconstituer la partie de chromosome manquant

A long terme une supplementation de calcium peut entrainer et augmenter un risque de calculs renaux et donc doit etre suivi regulierement. Toute intervention chirurgicale est risque