L'autisme-TPE 

Le syndrome de l’X fragile (FXS) est une maladie génétique qui a pour conséquences un déficit intellectuel, des anomalies physiques et des problèmes de comportement.

Le syndrome de l’X fragile atteint plus fréquemment les garçons que les filles.

D’après des études, il existe 1 chance sur 5000 qu’un petit garçon soit porteur du syndrome de l’X fragile, 1 chance sur 9000 pour une fille. Aujourd’hui, on recense environ 10 000 personnes porteurs du FXS en France. 

Ce syndrome est la conséquence d’une anomalie d’une partie de l’ADN situé dans le gène FMR1 sur le chromosome X.
Dans ce syndrome on observe qu’une séquence de 3 bases (triplet CGG) est anormalement présente. Habituellement, à cet endroit de l’ADN ce triplet CGG est répeté moins de 50 fois alors que chez les personnes atteintes du syndrome il est répeté plus de 200 fois. Il se produit alors une modification chimique qui rend le gène FMR1 voisin silencieux. Or ce gène est celui qui produit une proteine nommé FMRP (Fragil Mental Retardation Protein) qui a pour rôle de connecter des cellules nerveuses entre elles. Dans ce syndrome la répétition de plus de 200 fois du triplet CGG et la modification chimique empêche la protection de la protéine FMRP.

Souvent la première indication de ce trouble est un retard du développement de l’enfant répertorié le plus souvent lors du développement du langage

En général au cours de l’enfance, c’est le deficit intellectuel qui se manifeste. Chez l’ensemble de la population, le quotient intellectuel (QI) se situe entre 70 et 130,  peu importe l’âge. Chez les personnes atteintes du syndrome, le QI se situe autour de 45 et 50 et dans des cas rares, ce QI peut être encore plus faible.

Les manifestations apparues lors de l’enfance persistent lorsque ces personnes atteignent l’âge adulte. Leurs problèmes ne s’aggravent pas mais l'acquisition de nouvelles aptitudes est plus lente que chez des personnes ordinaires.

En revanche, les problèmes comportementaux vont évoluer avec l’âge. Des crises de colère peuvent être fréquentes et d’autres pulsions liés à la puberté peuvent parfois apparaitres telles que des manifestations inadaptées vis à vis de certains jeunes ou encore la masturbation compulsive dans des endroits inadaptés.

Chez les filles, les indications sont moins évidentes que chez les garcons puisque la moitié des filles atteintes de ce syndrome ne démontrent aucune indication qu’elles sont malades.

Leurs principales difficultés concernent leur apprentissage et plus précisément les acquis des mathématiques.